“Topol震撼发言：该终结例行乳腺摄影了！”
乳腺X线照相术对我们的危害远大于益处
医学界以证据为基础来做出重要的决策而自豪。但是，当证据与根深蒂固的医疗实践相悖时，它很难接受。这正是乳腺X线照相术建议的情况。现有的所有数据都指向了显著的危害性——风险远大于益处——对于常规的乳腺X线照相术。如果这是一种药物，美国食品与药物管理局（FDA）绝对不会批准。去年，瑞士医学委员会在审查所有数据后，建议废止乳腺X线照相术。
但是，上周，美国预防服务工作组（USPSTF）发布了关于谁应该接受筛查以及多久进行一次的新草案建议。他们不支持50岁以下和74岁以上的妇女进行常规筛查。但是对于50至74岁的妇女，建议每隔2年进行一次乳腺X线照相术。从未进行过每两年一次乳腺X线照相术的大型研究，因此这种筛查频率的基础是可疑的。但是，有大量的关于每年筛查的数据，这些数据并不支持继续进行这种实践。
根据1960-2014年所有可用的证据进行的系统评估显示，对于在50岁的10,000名妇女，在十年期间每年进行筛查，只有5个人的乳腺癌死亡被预防。但有超过6100名妇女有假阳性检测结果，导致额外的影像学检查和不必要的活检程序。这超过60%的假阳性率是一个非常不准确的测试的指标，更不用说它带来的巨大的情绪困扰了。
那么所有进行的活检呢？最近的一项研究还强调了另一个不准确的层次：当三位专家对是否存在癌症的判断达成一致时，病理学家对活检的解读问题只有75%的准确率。乳腺X线照相术的净危害还包括过度诊断，这在20%至30%的妇女中发生异常结果，但如果不进行扫描，则无法明显看出癌症。
然而，这些妇女经常接受手术并接受化疗或放疗（或三者结合），即使对预后几乎没有影响。尽管数据指出这种断言是错误的，但这些人通常认为他们的生命得到了挽救。《健康事务》杂志中发表的一项哈佛大学研究表明，这些假阳性研究和过度诊断的成本每年约为40亿美元。这还是在目前美国年度乳腺X线照相的费用接近100亿美元的基础上。
是时候重新思考我们对乳腺癌的筛查方式了。到目前为止，大规模筛查的使用表明我们无法区分任何一个人的风险。因此，我们没有采用智能化的方法，而是把所有妇女都当作同样对待。结果，我们依赖于一种出现近50年的乳腺X线照相术，这种测试的准确性不容忽视，但已成为美国医疗实践的固定部分。每年有数以千万计的低风险妇女不必要地接受筛查，任何测试都容易出现高假阳性率。这也适用于更高分辨率的扫描，例如核磁共振、数字乳腺X线照相术和超声扫描。事实上，有一条更好的前进道路。
家族史和基因组学的重要性
有强有力的证据表明家族史对于确定风险至关重要。除了家族史外，我们还有能力对已知携带高风险突变的基因进行测序。发现BRCA1基因的玛丽-克莱尔·金博士主张所有30岁及以上的妇女应该接受携带高风险乳腺癌和卵巢癌突变的基因筛查。她是对的。而且为什么不添加男性呢？他们可能会将重要的BRCA突变传给他们的女儿，而他们自己却不知道。
在过去的一周中，美国两家最大的中央实验室公司——美国实验室公司（LabCorp）和Quest Diagnostics——之间报道了一项名为BRCA Share的合作，同时还宣布了一家名为Color Genomics的新的基因测试公司。Color Genomics以249美元的价格提供通过唾液样本测序BRCA基因以及其他17个携带高风险家族癌症的基因。以美国每年进行乳腺X线照相的费用，我们现在可以为超过5600万妇女进行这样的基因测试。测序成本的不断下降以及对整个基因组（而不仅仅是约20个基因）更广泛的研究方法即将到来。
安吉丽娜·朱莉在2013年宣布她决定进行双侧乳房切除术时在《纽约时报》的一篇专栏文章中写道：“但是今天，我们可以通过一项血液测试来确定是否高度容易患上乳腺癌和卵巢癌，然后采取行动。生活中有很多挑战，我们不应该害怕的是那些我们可以接受并掌控的挑战。”仅仅几年后，“安吉丽娜效应”带来了对乳腺癌的高度关注，而美国最高法院对Myriad Genetics公司的BRCA测试垄断的决定为采用一种新方法带来了令人兴奋的机会。我们不应该害怕它。它甚至不再需要进行血液测试。我们应该接受它，研究它，并利用基因组科学的进展来制定一种智能、以证据为基础、经济上有吸引力的精确前进道路。
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