年轻患者高胆固醇遗传病的死亡率高达50%！
慕尼黑——据新的注册数据显示，患有纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的患者中，有一半在32岁前就会死亡。
研究人员研究了HoFH国际临床合作者（HICC）注册中的近40名在数据录入之前去世的患者，发现他们的平均诊断年龄为12岁。
即使接受了治疗，这些患者的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平仍然很高，70%的患者在中位数为28岁时发展出动脉粥样硬化心血管疾病（ASCVD）。
令人担忧的是，结果显示，患者的中位死亡年龄为32岁。这些结果是在5月22日举行的第91届欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）大会上公布的。
研究报告的作者之一、荷兰鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心内科博士生詹妮克·穆尔德（Janneke Mulder）在会议上表示，HoFH患者“患有严重的动脉粥样硬化心血管疾病风险”。
她补充说：“因此，早期诊断和治疗的开始，以及治疗的组合，真的非常关键。”
行动呼吁
在接受评论时，波兰母亲纪念医院研究所心脏病学全职教授、EAS秘书马切伊·巴纳赫（Maciej Banach）表示，这些结果“令人恐惧”。
他告诉theheart.org | Medscape心脏病学，这是一个“行动号召”，特别是考虑到在研究中只有很少的患者接受了强化的联合降脂治疗，尽管他们的基线LDL胆固醇水平“非常非常高”。
巴纳赫强调，接受高强度他汀类药物、依泽替米布（Nustendi）和PCSK9抑制剂的三联降脂治疗的患者，根据当前证据，可以预期将其LDL胆固醇水平降低85%并达到治疗目标。
他指出，这在现实世界中“很少见”，但提供了降低胆固醇水平的目标。
巴纳赫说：“我们应该从一开始就为这些患者制定治疗目标”，可以采取逐步的方法，“或者对于儿科HoFH专家来说，也许可以立即开始治疗”。
他强调，临床医生在早期诊断HoFH方面“具备一切条件”，越早越好，并且在治疗上也能够取得成效。
巴纳赫补充道：“我们应该做一些事情来延长这些人的生命”，因为当前的结果“令人恐惧”。
罕见的遗传性疾病
穆尔德在介绍她的研究结果时，首先强调HoFH是一种“由胆固醇代谢突变引起的罕见遗传疾病”。
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