每位癌症患者都应该进行下一代测序吗?
癌症患者越来越多地进行肿瘤DNA测序:技术得到了改进,价格也下降了,而这种测序可以识别出新的治疗方法。但一些调查人员质疑是否每个癌症患者都能从中受益。
自人类基因组计划建立以来,该技术已经发展了很多,人们对其进行了改进,价格也下降了,这种测序可以准确地确定DNA链中核苷酸的确切顺序。许多遗传学家认为,Sanger测序是“黄金标准”,因为它可以非常准确地确定特定基因中的突变、替代或变异,但该过程一次只能专注于一个DNA片段,并且可能既费时又昂贵。
最近开发的测序方法能够准确读取更长的基因组,填补了人类基因组计划结果发布时所忽视的空白,但对于临床医生和患者来说,最具即时应用价值的技术是下一代测序(NGS)。
NGS可以同时测序数百甚至数千个基因中的DNA片段,从而检测突变或生物标志物。在基因组学中,NGS是一种“高通量”测序方法。
在肿瘤学中,NGS基因组分析已经为治疗提供了新的方法。例如,NGS有助于识别导致了针对靶向剂(如酪氨酸激酶抑制剂)的发展的肿瘤细胞脆弱性,并且还能够识别与癌症相关的基因(如BRCA1和BRCA2)中的遗传突变,从而使用PARP抑制剂进行治疗。
许多肿瘤学家现在常规使用NGS面板作为基因诊断技术和治疗计划的辅助工具,目的是识别出特定恶性肿瘤中可靶向或“可行动”的脆弱性。
波士顿达纳-法伯癌症研究所的医学肿瘤学家兼哈佛医学院副教授Nilay Sethi博士表示:“在达纳-法伯,每位患者都会接受测序。”“我明白我们可能处于不同的资源环境中,但在达纳-法伯,对患者肿瘤的测序费用要么由保险公司支付,要么由机构支付,因此这不会增加患者的费用。”
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