基因检测：推动PD疾病进展的最佳途径？
2017年，赛诺菲健赞针对某些帕金森病（PD）患者的特定基因突变启动了一项药物的2期临床试验。研究人员希望这种药物能够减缓甚至阻止疾病的进展。
与之前的许多试验一样，该试验的结果令人失望，该公司于 2021 年关闭了该试验。这是一系列测试缓解疾病帕金森病药物的不成功临床试验中的最新一项。
尽管失败了，但赛诺菲的 Genzyme 研究有所不同：它是第一个招募具有特定基因型的 PD 患者的研究，标志着精准医学和针对该疾病阶段的基因特异性药物开发的早期阶段。
曾经被认为在少数帕金森病患者中只发挥很小的作用，越来越多的工作正在促使研究人员和药物开发商研究遗传学如何在较长时间内影响帕金森病的风险和进展。
帕金森病基金会高级副总裁兼首席科学官詹姆斯·贝克博士告诉 Medscape 医学新闻：“我们正在进入帕金森病精准医学时代，这使得基因检测变得非常重要。”
他说：“许多公司正在开展临床试验或准备临床试验，以测试一些特定的治疗方法，这些治疗方法将取决于具有特定基因突变的人。”
如今，至少有四项针对 LRRK2 和 GBA 上特定 PD 相关基因变异的药物临床试验正在进行中，还有更多药物正在研发中。这些药物是否能有效改变病程还有待观察。首先，试验必须招募足够的患者。挑战在于：基因检测不是常规帕金森病护理的一部分，也不是大多数保单的承保范围。大多数患者不知道自己的基因型。
这对于基于患者个体基因型的精准医疗方法的未来来说是一个重大障碍，一些专家认为这是减缓疾病进展的最佳方法。
纽约神经病学研究所哥伦比亚长老会医学中心运动障碍科主任 Roy Alcalay 博士说：“要参与精准医学的临床试验，帕金森病患者必须了解自己的基因状况。” “如果帕金森病患者和 LRRK2 突变患者不知道自己是 LRRK2 携带者，她怎么能参加 LRRK2 精准医学试验呢？”
免费基因检测
此前的研究表明，一些基因变异会增加接触杀虫剂等环境因素后患帕金森病的风险。研究还表明，患者的基因型可以预测生存时间，并且某些药物可能更有效地减缓具有特定基因型的患者的疾病进展。所有这些都表明遗传学在疾病数量迅速增加中发挥着重要作用。
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