地中海贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失，致使珠蛋白合成障碍，正常血红蛋白不能形成，使红细胞易被破坏，寿命缩短。

正常成人红细胞所含主要血红蛋白A（a22）由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成，其余2%～3％是血红蛋白A2（a22），2％以下是血红蛋白F（a22）。

地中海贫血的基因突变是异质、多态性的，加之纯合子、杂合子的差异，因而有非常不同的表现型。基因完全缺失或基因突变使某一种或两种珠蛋白完全不能合成者，称为。、。或（） 。地中海贫血；尚能部分合成者，称为+、+或（）+地中海贫血。

正常成人及胎儿血红蛋白中都有 链。珠蛋白链是组成HBA、HBA2和HBF的珠蛋白中不可缺少的一部分。珠蛋白链缺少或缺乏可使这三种正常血红蛋白的合成都会受到影响。正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是 HBF，如果胎儿血红蛋白中缺乏珠蛋白链，珠蛋白相对增多，未与珠蛋白链结合的 珠蛋白就会聚集成HbBarts。由于HbBarts氧亲合力高，这样向组织释放氧就极少，胎儿期将因缺氧而死亡，这就是HbBarts胎儿水肿综合征。

与+杂合子有一个 基因存在，可产生部分链，过剩的链形成四聚体4（HbH），这就是血红蛋白H病 ；4不稳定，在细胞内形成沉淀小体，这种小体附着在细胞膜上，使细胞膜通透性增高，可变性降低，易被溶破，而发生慢性溶血性贫血。链的缺乏，使链相对增多，游离的链不稳定，容易形成包涵物沉淀，含有这种包涵物的幼红细胞不易成熟，在骨髓中就发生溶血，成为无效造血。即使幼红细胞成熟被释放到血液中，其寿命也很短。在通过直径小的毛细血管及脾窦内皮细胞间隙时，由于包涵物小体附着在细胞膜上，使其膜僵硬而易被破坏，发生血管外溶血。研究认为，地中海贫血患者红细胞膜脂质对氧化作用异常敏感，易被过氧化损伤，从而改变膜的结构，使膜流动性降低，红细胞变硬而被破坏。因此，地中海贫血红细胞长期遭受过氧化损伤，是产生溶血的主要原因之一。

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