错诊之谜:年轻女子癌症隐藏的神秘面纱
两年前,时年28岁的Ashley Teague开始减肥。当时,这位身高6英尺1英寸、体重约270磅的印第安纳波利斯市的母亲和两个孩子的妈妈将这归结为自己忙碌的日程安排。她开了一家摄影公司,经常在外旅行。
她不知道为什么,但她开始在不锻炼和不改变饮食的情况下减肥,她说。
但几个月后,Teague开始感到左侧腹部间歇性疼痛。她去看了医生,医生说她需要验血。在一切都正常后,她被告知要改变饮食,避免辛辣食物,她说她也照做了。
几周后,Teague说她开始有黑色的沥青状大便,然后是腹泻。她说她吃的任何东西都会在吃完后的10到15分钟内通过她的身体,所以她回到了医生那里。
她担心,她问自己是否应该做结肠镜检查。她说她被拒绝了,被告知她年纪太小不需要这个检查。Teague绝望地寻求答案,她要求进行额外的检查。
"我说好吧,我能不能至少做个CT扫描?我们可以做些更多的检查吗?因为我知道我的血液检查结果正常,但是我真的告诉你,有些不对劲,我感觉不对劲。我晚上睡不好觉,我的胃会被吵醒[听起来]像里面有人在打架,一直咕咕叫。她说'好吧,听起来像是肠易激综合征,所以我们会给你治疗肠易激综合征。'"
CT扫描和更多的血液检查结果都正常,但她说肠易激综合征的药物没有起到任何缓解作用。
"我回去[和医生]说,'这个药不起作用。治疗肠易激综合征的药物不起作用,'"她说,指出此时她的大便中有血液。
Teague的56岁的母亲也是她接受治疗的同一家医疗机构的患者。在38岁时被诊断出肾癌,然后在52岁时被诊断出乳腺癌的这位两次癌症幸存者进行了基因测试,发现她患有Lynch综合征,这是一种由基因突变引起的遗传性疾病。它增加了各种类型癌症的风险。
这种基因通常是遗传的,由父母传给子女。如果一方父母患有该基因,子女患该基因的几率为50%。根据美国疾病控制与预防中心的数据,患有Lynch综合征的人更容易患结肠直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肝癌、肾癌、脑癌和皮肤癌。他们通常在50岁之前就会患上这些癌症。
结肠直肠癌和子宫内膜癌是由Lynch综合征引起的最常见癌症。如果你患有这种疾病,患结肠癌的可能性高达80%至85%。
这种综合征极易被漏诊。大多数人在患癌症并接受基因测试之前都不知道自己患有这种基因。Lynch综合征国际组织是由幸存者、他们的家人和专门研究该综合征的健康专家创立的,该组织估计美国有大约100万人患有Lynch综合征,但只有5%的人目前被诊断出来。
Teague说她告诉医生她的母亲患有Lynch
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