先天性心脏病是严重危害儿童生命及健康的疾病。活产婴儿发病率为8％～10％，胎儿期发病率1％～2％。我国每年出生婴儿患各种先天性心脏病估计有15万，其中30％左右可能在婴儿期死亡。先天性心脏病在儿童死亡率中的比重在逐步上升，占婴儿畸形死亡率的50％以上。根据我国大城市统计，先天性心脏病在婴儿死亡原因中已占到第二或第四位。近20年来，先天性心脏病的救治水平有了很大的提高，但发病率仍居高不下，一部分手术后生存者，仍留有很高的患病率和死亡率，生活质量严重下降。实验和临床研究资料显示，先天性心脏病15％与单基因致病有关，但85％仍由多基因致病。近年来，发展迅速的围产心脏病学就是基于二级预防的概念，通过产前筛查和诊断手段对先天性心脏病尽可能早期发现；通过规范的咨询体系，提供家庭父母科学详尽的资讯，对妊娠过程进行决策，或对继续妊娠可能发生的事件做好充分准备；对娩出的婴儿即刻进行必要、恰当的干预。

常规对16～20周左右胎龄的胎儿进行超声四腔心探查加上流出道短轴切面、叠加彩色多普勒技术，以大血管换位和动脉导管依赖性复杂性先天性心脏病为代表的畸形检出敏感度在80％，特异度在90％以上。近年来随科技发展，对妊娠3个月内的胎儿心脏探测也已经成为成熟的手段。

由产科、儿科、遗传学、心理科专家联合组成的咨询体系对妊娠是否终止，以及继续妊娠所必须面临的问题做好必要准备和密切监护将发挥重要作用。这也是围产医学基本、有效的组织结构。妊娠后期胎儿可能发生的心力衰竭、严重心律紊乱、胎儿水肿等都是威胁妊娠后期母体、胎儿生命的因素。围产心脏病框架使一部分胎儿有充分时间联系转运至条件充分的妇儿中心，儿科心脏病专家可在分娩第一时间及时介入，可避免婴儿因延误诊断而出现严重紫绀和酸中毒，导致死亡增加。更为重要的是，先天性心脏病胎儿和新生儿早期的干预手段近年来有了重要进展，胎儿期严重主动脉瓣和肺动脉瓣的狭窄，通过超声引导下的胎儿心导管解除，使相关心室的发育能够继续，使生后复杂畸形的根治手术得以施行。胎儿时期的严重传导阻滞也有了起搏手段。药物治疗胎儿心力衰竭和心律紊乱有了更丰富的经验。对胎儿时期心脏畸形有了全面了解，新生儿早期就能根据需要，尽早采用房间隔撕裂术、主动脉或肺动脉瓣球囊成型术、选择性通过导管对异常血管通路进行堵闭或对某些血管通过支架维持血流等。

自上世纪90年代至今，有足够的临床流行病学资料显示，先天性心脏病的围产期早期诊断和早期治疗，对降低新生儿死亡率起到了重要作用。发达国家先天性心脏病活产婴儿的发病率已经降到了4％以下。

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