基因突变与卵巢癌关系密切，一些研究人员进行了一项病例对照研究，发现双侧输卵管结扎可降低BRCA1突变妇女患卵巢癌的危险。某些基因突变可增加女性患卵巢癌。
妇女患侵袭性卵巢癌的终生危险是七十分之一。携带某些突变基因（BRCA1或BRCA2）者患卵巢癌危险明显增加（40%和25%）。有这些突变的妇女被诊断为卵巢癌时通常较年轻并且处于疾病晚期。到目前为止尚无筛查卵巢癌的可靠方法，尤其对绝经前妇女。预防性卵巢切除术是很多BRCA1或BRCA2基因突变妇女，在完成生育后，可选择的一种预防卵巢癌方法。
该项研究资料来自英国、美国及加拿大的几个研究中心。观察对象为有BRCA1或2基因突变的侵袭性卵巢癌患者，对照组为具有上述基因突变但无卵巢癌者。两组观察对象在年龄、地理位置、种族及BRCA突变类型方面均无显著差异。共纳入232对相配的观察对象，采用问卷调查了解生育史，口服避孕药的应用情况及输卵管结扎资料。对照组乳腺癌史、口服避孕药史及平均产次较多。
结果显示，75%病例对照对存在BRCA1基因突变。有BRCA1突变的卵巢癌患者，做输卵管结扎者比对照组显著少，在对应用口服避孕药、产次和种族进行校正后，二组差异仍有显著性。输卵管结扎似乎对BRCA2基因突变妇女没有保护作用。单纯口服避孕药对BRCA1和BRCA2基因突变都有保护作用（比值比分别为0.48和0.35）。口服避孕药加输卵管结扎保护作用最大。输卵管结扎可使BRCA1基因突变者的卵巢癌风险降低61%，而口服避孕药加输卵管结扎可使该人群卵巢癌风险降低72%。
该病例对照研究发现，输卵管结扎对BRCA1基因突变妇女有保护作用。病例和对照者是非常匹配的，但二者仍存在一些重要的差异。已知妊娠和应用口服避孕药可降低卵巢癌危险，对照组用口服避孕药较多。另外，对照者产次也较多。但多变量分析显示，输卵管结扎有独立保护作用。对照组曾患乳腺癌者也较多。BRCA基因突变妇女患乳腺癌危险也增加，但目前很难确定卵巢癌和乳腺癌之间的关系，而且多变量分析表明，乳腺癌与输卵管结扎的保护作用无关。
该研究结果为高危卵巢癌病人提供了另一种预防方法，但即使将危险减少50%，她们患卵巢癌的危险仍很大。虽然预防性卵巢切除术可降低卵巢癌危险，但口服避孕药及输卵管结扎术可推迟手术时间，改善高危妇女的生活质量。
综上所述，基因突变与卵巢癌的发生有着密切的联系，因此，女性朋友在进行双侧输卵管结扎时，应考虑到基因突变的因素，做好预防卵巢癌的准备，定期检查，保护自身的生命健康。通过BRCA1基因突变的筛查，可有效地识别具有卵巢癌风险的高危妇女，并采取积极的防癌监护措施，从而达到应用基因诊断对遗传性卵巢癌进行预防、早期诊断、早期治疗和提高生存率的目的。
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