血友病的主要表现就是出血，新生儿刚开始出血症状较少，比较不易察觉，而开始行走后便较容易发现，因此，大多数在2岁左右发病，判断血友病来源于以下几个临床依据。

由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，为出血好发部位，但少见皮肤出血点。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿形成。

重型血友病A常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，多见于用力的肌群。血肿在外力之后并不是即刻明显，常由血液缓慢渗透而逐渐明显;出血较久处颜色为棕黄色，局部稍硬，在其间可触及硬核。深部肌肉出血时可形成血肿，导致局部肿痛和活动受限;由于压迫可引起局部缺血性损伤和纤维变性，在前臂可引起手挛缩，小腿可引起跟腱缩短，腰肌痉挛可引起下腹部疼痛;血肿压迫还可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩;颈部血肿可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息死亡。

是血友病最具有特征性的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。关节出血可以分为3期：

①急性期：关节腔内及周围组织出血，引起局部红、肿、热、痛和功能障碍。由于肌肉痉挛，关节多处于屈曲位置。

②关节炎期：因反复出血、血液不能完全被吸收，刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。

③后期：关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步态。

不同程度的创伤、小手术，如拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开、肌内注射或针灸等，都可以引起相应部位严重的出血，不易止住。

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