本征属遗传性疾病，遗传方式有三种可能：依次为X链锁伴性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术，以DNA探针进一步证实了X伴性显性遗传的方式，并发现其致病基因位于X染色体长臂中部的Xq21.3-Xq22区。本症缺陷的生化基础在于基膜，是Ⅳ型胶原球状部(NCI)的缺陷，致肾小球基膜发生合成障碍，并可能存在降解异常。基膜的异常导致临床症状的发生。

主要表现于尿的改变及肾功能减退。一般男性受累重。小儿首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%案例尿蛋白量可达肾病水平。疾病后期多发生高血压。男性患者肾功能可进行性减退，一般在20～30岁发展为肾功能衰竭。女性患者较轻，常只有血尿，或仅于劳累、妊娠时发生血尿，寿命不受影响。

本症另一特点为神经性耳聋，尤其是对高频的声音。耳聋通常于学龄期被发现，也呈进行性加重。

除上述特点外，近年强调眼的变化也是本征特点之一。最常见晶体的变化即圆锥形晶体，可有视力减退、近视，其次眼底黄斑周围可见明亮的白色或黄色斑点。还可有斜视、眼球震颤、白内障。根据我国对77例患者的分析：肾受累者73例，31例死于肾功能衰竭，30例有耳聋(39.1%)、13例(17%)有眼疾。

此外本征还可有血小板形大、数量减少和功能缺陷、粒细胞内可见类似Dohle小体样的包涵体、高脯氨酸血症、高脯氨酸尿。此外还有伴发鱼鳞癣及食道、支气管生殖器平滑肌瘤者。

本症肾脏的特征性病理变化为电镜下肾小球基膜致密层的改变。典型的表现是基膜分层化、撕裂、加厚而呈篮网状。早期案例可仅见基膜变薄。

光镜下早期有非特异的轻度局灶节段性系膜增生、肾小球基膜不同程度加厚。10岁以下小儿有时可见胎儿型肾小球。随病情进展，肾小球相继发生节段性及球性硬化，并有肾小管萎缩、肾间质浸润和纤维化，40%案例于间质中可见泡沫细胞。

免疫荧光检查，早期阴性;后可有非特异的IgM和C3沉积。以Goodpasture综合征患者的抗肾小球基膜血清行免疫荧光检测呈阴性为本症的特征。

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