今年56岁,南京人。今年过年的时候,家里的亲戚聚在一起吃年夜饭,陶某心情十分高兴,就多喝了两杯酒,谁知突然就晕倒在宴席上,吓坏了他的亲戚们,几分钟之后陶某又苏醒了过来,并和平时完全一样。他安慰亲戚说:别担心,我以前也经常眼前发黑,昏厥。
陶某有一个双胞胎哥哥,从小身体就不好,不能进行剧烈活动,经常出现晕厥、眼前发黑的症状,在30多岁时就猝死。巧合的是,陶某的儿子近日也出现昏厥的现象。近日,陶某双腿浮肿,已经无法行走。到江苏省中医进行心电图检查后,发现陶某的心脏出现问题。为了进一步明确诊断,江苏省中医院病理科对陶某进行基因测序,结果查出某个基因有问题,说明有相关基因缺陷,该院病理科赖仁胜主任分析,该病人属较典型的先天性QT延长综合征,这类病人查基因一般都有几个位点突变,大多数病人(60%-70%)就有可能猝死,而该病人只有一个位点突变,不太严重。
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