严格地说，多囊性卵巢囊肿并不是什么疾病，而是一种综合征。卵巢强大的功能是在青春期后才开始逐渐显现的。女人的丰乳、纤腰、肥臀都与卵巢分泌的雌激素有关。
另外，卵巢还肩负着每月排出一个卵子的责任。这个位于子宫左右两侧的“默默无闻”的器官，关系着我们全方位的健康。当激素水平和排卵出现问题时，卵巢就会生病。多囊卵巢是卵巢增大、多囊，在B超显示下可以看到，两侧卵巢增大，里面有多个小卵泡。这些卵泡是一种闭锁卵泡，无法成为正常的卵子，更无排卵迹象。所以患者不容易受孕，甚至不孕。那么，多囊性卵巢囊肿的主要病因是什么？
病因主要是雄激素反客为主
其发病机理以性腺轴失调为主，与全身性神经内分泌失调有关，并与遗传和环境作用有关。如果检查激素水平，就会发现雄激素明显高于正常值，所以脸上会长满痘痘，唇毛、腋毛、阴毛等体毛也会加重，阴唇、腋下、腹股沟等处皮肤色素沉着，皮肤增厚，这些现象都是雄激素过高的表现。许多多囊卵巢患者会发胖，也与雄激素水平改变有关系。女性体内也有一定量的雄激素，其作用在于刺激女性阴毛生长，并激发女性性欲望。问题是这种荷尔蒙不能太多，否则会打破女性体内激素的平衡，引起男性化，不能排卵。
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多囊卵巢综合征（PCOS）是以慢性无排卵、闭经或月经稀发、不孕、肥胖、痤疮、多毛和卵巢多囊性增大为临床特征的综合症候群。多囊卵巢综合征确切病因虽然不清楚，但是它属于内分泌和代谢疾病已成定论，即不但有内分泌失调，也有代谢异常，而且亚型繁多，所以治疗必须个性化。
遗传学因素 PCOS是一种常染色体显性遗传，或X一连锁（伴性）遗传，或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46，XX，部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46，XX/45，XO;46，XX/46，XXq和46，XXq。
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