患儿男，5岁。脱发、脱眉5年。患儿出生时左前发际有一约3cm×4cm大小脱发区，无眉毛。以后脱发范围扩大，2周岁时头发曾一度脱光，呈满头黑点状。2年来多数部位长出新发，脱发区无瘙痒，不脱屑。家中未饲养猫、狗等。患儿曾在多家医院多次行真菌镜检均阴性。家族中无类似病患者。体检：发育正常，各系统检查无特殊。皮肤科情况：前发际有一3.5cm×8cm、后发际左右二发脚处各有4.5cm×3cm大小境界清楚、不规则形脱发区；毛囊口呈黑点状突起，从针尖至针头大不等，剥去黑点，见毛囊开口呈刺叭状，周围皮肤不红，眉缺如，眉内1/2区可见群集性针尖大毛囊性小黑点。睫毛离皮面约2mm长呈整齐划一的切断状，后颈部皮肤略粗糙，躯干、四肢、面颊部毛囊无特殊变化。镜检：(毛囊口黑点)见10余根细而无色素之毳毛整齐排列成丛状，未见菌丝与孢子；脱发区周边毛发结构正常，鳞屑中未见菌丝及孢子。

俞小虹医师(杭州市第一人民医院皮肤科)：根据病史与体检首先考虑到毛周角化症。该病以毛囊性丘疹为特征，好发于四肢，丘疹顶端为角栓，去除角栓，丘疹中央可见一根卷曲在内的毳毛，但与本例不符；其次顶端黑点的丘疹要考虑到痤疮中的黑头粉刺，它好发于青春期患者面、胸、背部，可同时伴有丘疹、脓疱、结节或囊肿，本例黑头形态单一又发生于幼儿，可以排除。本例头皮患区无相应的炎症性鳞屑，且多家医院多次直接镜检未见菌丝及孢子，故不考虑黑点癣；当然此例也可排除由于接触焦油类而发生于暴露部位的以毛囊角化性丘疹为特征的油疹。至于结节性脆发病，其毛发近端呈膝状结节，易折断，在光镜下毛干呈梭形膨大，断端如破帚状，本例镜检中未见此结构。根据本例是自幼发病、无炎症性脱毛及毛囊性黑头丘疹、真菌镜检多次阴性、黑头镜检见10余根丛状排列之毳毛，诊断要考虑是否为小棘毛壅病。

徐如君医师(杭州市第一人民医院病理科)：从组织切片中看：局部表皮角化过度，伴有轻度棘细胞增生；在真皮浅层有一扩张的毛囊，周围毛根鞘细胞形态正常。毛囊内可见10余根毛干粗细不一、色素深浅不一的发育不良的毳毛，毛囊周围炎症细胞浸润及毛周角化征象。从病理角度可以符合俞医师从临床角度的分析，支持小棘毛壅病的诊断。

李学熹医师(杭州市第一人民医院皮肤科)：诊断还要排除黑头粉刺痣，不再赘述。小棘毛壅病诊断要点在于认真探讨“断发”及黑头丘疹的性质与组成成分。当肉眼甚至借助放大镜仍不能确定时，可借助病理切片加以确认。本例在10倍放大镜下观察，用针挑拨黑头或“断发”，发现挑出多数毳毛呈丛状或刷状从毛囊口散出或弹出，组织切片中见到毛囊的横断面内竟有多达17根发育不良的不同切面的毳毛群集，说明毛囊口的“断发”或黑头角栓实际是壅塞在毛囊内的毳毛毛栓，从而摒弃了其他各病引起的真正断发及黑头粉刺等。本病损害的基本病理生理形成方式是在发育不良的毛乳头或毛囊基础上，由两个至多个毛乳头共用一个毛囊开口，或多代休止期毛发或毳毛型杵状发滞留毛囊漏斗部，从而使毛囊内发育不良的毳毛堆积，缠绕成结，壅塞于毛囊口，最终形成毛栓性黑头，它是小棘毛壅病唯一的极具诊断价值的原发损害。

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