经常在产前咨询门诊或产前诊断门诊看到一些准妈妈担惊受怕的给我看超声报告单，说：孩子有心内强回声光斑，是不是畸形？或者因为这个光斑反复做超声检查。此举实在没必要！！
心内强回声光斑是什么？这是经过多年来超声医生对成千上万的胎儿检查发现的胎儿心脏内的亮点，是染色体异常标记物。所谓的标记物，不是胎儿畸形，只是一个标志，就像人的身体某个部位有“痣”或“痦子”之类的标记一样，它是用来区别与其他人不同的标记物。这些标记物可以出现在正常的胎儿，但更常出现在染色体异常的胎儿。对胎儿没有影响，大部分标记物会逐渐消失。所以，真正懂得产前诊断的医生会给病人合理的建议，而不是：“等等看”，“观察观察”这样的搪塞之词。因为这些标记物消失了不等于染色体异常会消失。就像警察抓坏蛋一样，线索没有了，不等于坏蛋变好了。也不会有人因为身上长了一个“痦子”而经常花钱要求医生看看那个东西还有没有。
真正的做法是：孕19-23周作详细的超声检查，因为这个时候可以发现很多染色体异常标记物。我们的目的是找到染色体异常的标记物作为进一步筛查的线索，然后作进一步的检查，而不是掩耳盗铃。发现这些标记物后，应该仔细检查胎儿有没有畸形或其他标记物。发现的标记物越多，染色体有问题的机会越大。单个的标记物经常是没有意义的。孕妇妈妈们没有必要为糊涂的医生买单，不停的做超声检查（尽管不同孕期的超声检查是必要的，但检查目的绝对是不同的。）曾经有孕妇20周发现心内强回声光斑，医生让她30周复查心脏超声。看了真得觉得哭笑不得。30周应该再做胎儿的全身超声畸形筛查，以期发现晚期出现的胎儿畸形，单纯做胎儿心脏超声浪费钱财还会耽误真正的检查。
发现2个或多个标记物或畸形，高度怀疑染色体异常，就应该理智的接受穿刺检查，以免遗憾终生。千万不要“再等等”“再观察观察”，否则到孕晚期做染色体检查就来不及了，而且随胎儿的长大，母子连心，真的有问题，如何舍得？
常见的染色体异常标记物：心内强回声光斑
肾盂增宽
肠管回声增强
羊水过多
单脐动脉
头部脉络膜囊肿
侧脑室增宽
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看了这些，你还害怕这些标记物吗？
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