1.肥胖：病人身躯呈不均匀性肥胖，以颈部，躯干及肢体的近端部最为显著，特别是乳房区，骨盆周围及耻骨联合区，由于脂肪的异常分布，骨盆显得宽大，四肢相对细小，男孩常有乳房发育，故男性患者呈女性体型。

2.形体特点：病人的鼻，嘴及手往往较小，手指，足趾纤细，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉张力减退，因而关节过度伸直，皮肤多苍白，柔软，干燥，在年龄较大后，皮肤可呈细的皱纹，在腹部两侧及髋部周围往往有白色萎缩性条纹，身高的生长可为正常，延迟或反而较正常生长迅速，成骨作用延迟，骨骺不融合，故当生长激素分泌正常时，身材可高于正常。

3.性发育不全：到发育期，男性的阴茎，阴囊及睾丸仍不发育，有时睾丸下降，男孩呈小睾丸，小阴茎或隐睾，第二性征缺如，由于生殖器陷在耻骨区的脂肪内，故更加显得细小，在发育期前，甚难断定是否有性发育不全，因为正常男孩在发育期前生殖器也未发育，不过有时发现生殖器的发育特别迟缓，女孩在发育前，未发现性发育不全，到发育期才发现无月经来潮，阴道及子宫皆不发育，无论男孩和女孩，阴毛及腋毛都不生长，男孩面部无胡须生长，音调不改变，如在成年发病，则阴毛腋毛脱落，男性患者性功能减退，女性患者闭经。

4.原发疾病表现：如原发疾病为肿瘤，则可由于视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲，可有头痛，到晚期出现颅内压增高的表现，眼底可发生变化，X线检查可显示蝶鞍损坏或扩大。

5.伴下丘脑综合征表现：由于下丘脑的损害，可伴有尿崩症，体温不稳定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力减退。

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