38岁的李女士是个女强人，为了在公司的地位不受影响，结婚多年迟迟不要小孩。好不容易一切稳定了，她已步入高龄产妇行列，怀孕后李女士一切都非常谨慎，但还是没有得到老天的眷顾，在怀孕6个月做B超时，医生诊断她的宝宝有先天性心脏病。医生告诉她，她年龄这么大，如果把孩子流掉，有可能无法再当妈妈。

日本研究人员在最新一期美国《公共科学图书馆综合》杂志上发表论文说，在胎儿形成时期，如果其调节细胞内钙浓度的机能出问题，导致钙浓度异常，胎儿就无法形成心室壁，从而导致先天性心脏病。

手机、电脑等辐射对先心病的影响也逐渐引起行内的关注。广州市儿童医院曾接诊了一位非常复杂的先心病患儿，他的母亲就是一位电脑软件工程师，在怀孕期间她每天在电脑前工作的时间都超过了12个小时。

日前上海的一项调查，也把电离辐射列入诱发先心病因素的前10位。

个例：外地来宁打拼的张女士和先生，新房装修不久就结婚住了进去。考虑到两人年纪都已不小，张女士很快就怀孕了。然而在怀孕中期检查时，医生发现宝宝患有严重的先天性心脏病，很可能在肚子里就会夭折，小两口最后只能决定把孩子打掉。熟人建议他们做了室内空气检测，结果显示，她家存在严重装修污染，甲醛超标十多倍。

先天性心脏病在正常人群中发病率大约1%（0.6%1.2%），这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的几率上升3倍，两个成员患病则几率上升为9%，如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。

一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病，如大家多见的先天愚型（唐恩氏综合征，即21三体综合征）约50%患先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%，其次为房间隔缺损占11%，法乐氏四联症占7.9%，动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先天性心脏病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%- 4.6%。

少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为 3.3%-4.4%，子女为3.7%4%。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高1020倍，一致性病损为30%60%。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3.4%4.3%，同胞为2.6%3.5%。一致性病损占50%。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0%4.2%，同胞为2.5%3.0%。一致性病损小于50%。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。

日本每年约有1%的新生儿的心脏会出现某种异常，而且有10%的流产是由胎儿先天性心脏病造成的。

庆应义塾大学与理化研究所的联合研究小组通过基因操作，培育出不含Ⅰ型和Ⅱ型两种三磷酸肌醇受体的小鼠胎儿。三磷酸肌醇受体是一种蛋白质，在细胞中负责调节钙浓度。结果发现，小鼠胎儿体内制造心室壁的细胞消失了。

研究人员说，这是由于生成心室壁和瓣膜细胞时，需要钙离子的参与，而细胞中钙浓度出现异常，会导致钙离子无法正常发挥作用。

我在专科门诊经常遇见年轻的爸爸和还在坐月子的妈妈以及爷爷、奶奶、外公、外婆抱着尚未满月的新生儿，怀着焦急的心情前来就诊，因为产院医生检查时发现，他们的宝宝心脏有杂音，可能患有先天性心脏病。

先天性心脏病是一种小儿常见疾病，发病率较高。根据国外有关文献报道，其发病率约占存活婴儿的0.4～0.8%。国内根据上海市二个区对先天性心脏病的发病率的调查结果证实，杨浦区为占活产新生儿的0.67%；徐汇区为0.72%，也就是说我国每年的新生儿中，约有10万以上患先天性心脏病。

有关先天性心脏病的确切病因尚未定论，主要是由于心脏、大血管在胚胎早期发育失常或发育障碍所引起的心血管解剖结构异常的一组先天性畸形的疾病。包括数十种从简单到复杂的心脏或大血管的发育异常。

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