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男人因为BRCA基因突变进行前列腺摘除手术:人类历史上的首例!
www.patfun.com首发转载注明 作者:相于玉宇 发布日期:2023-09-29 16:00:28 浏览次数:7 标签:其他疾病 
首位男性因为发现自己携带BRCA2基因突变而接受了前列腺切除手术。

BRCA基因突变会增加多种癌症的风险,包括前列腺癌。上周,当红巨星安吉丽娜·朱莉宣布为了避免乳腺癌而进行预防性乳房切除手术后,BRCA基因突变成为了新闻热点。

在这次广泛的媒体报道之后,第一个因为基因突变而进行预防性前列腺切除手术的消息登上了《星期日泰晤士报》的头条。

手术是由伦敦的前列腺癌中心主任、著名前列腺癌专家罗杰·柯比医生进行的,他已经进行了2000多例前列腺切除手术。讽刺的是,不久前他自己也接受了全面的前列腺切除手术,因为发现了前列腺癌。

接受手术的男性参与了由癌症研究所(ICR)进行的一项涉及2万多名男性的临床试验。该试验之前的研究结果显示,携带BRCA2突变的男性患前列腺癌的风险增加了8.6倍,携带BRCA1突变的男性患前列腺癌的风险增加了3.4倍。就在几周前,ICR的研究人员报告称,携带BRCA2突变的男性患前列腺癌更具侵袭性,更容易致命。

"知道自己是基因携带者就像是头顶达摩克利斯之剑,"柯比医生在接受《星期日泰晤士报》采访时说道,"你一直生活在恐惧之中。我相信会有更多的男性BRCA携带者效仿。"

接受手术的男性被描述为一位来自伦敦的53岁商人,已婚并有子女,家族中有多位患有乳腺癌或前列腺癌的成员。当他发现自己携带BRCA2突变时,他要求切除前列腺。

据报纸报道,最初,ICR的研究人员不愿意进行手术,因为无论是通过前列腺特异性抗原检测还是磁共振成像扫描都没有发现问题。然而,活检显示出了微小的恶性变化。

然而,柯比医生表示,如果这位男性没有被识别为BRCA2基因突变携带者,他不会进行手术。

"这位男性在手术前我们在前列腺中发现的恶性细胞水平相对较低,这在现在应该不会立即引起切除前列腺的手术,但考虑到我们现在对BRCA2的了解,这对于这个患者来说绝对是正确的事情,"他告诉报纸。

BRCA2前列腺癌具有侵袭性和致命性

当ICR的研究结果首次发表,显示携带BRCA2突变的男性患有更具侵袭性和致命性的前列腺癌时,ICR的荣誉顾问、肿瘤遗传学教授罗斯·伊尔斯博士表示,"从我们的研究结果来看,与BRCA2癌症基因遗传有关的前列腺癌比其他类型的前列腺癌更致命。"

她在ICR的一份声明中说道,"为了那些最需要的人,开始提供患有这种突变的男性进行即刻手术或放射治疗,即使是早期被归类为低风险的病例也是有意义的。在我们通过临床试验测试之前,我们无法确定早期治疗是否对携带遗传癌症基因的男性有益,但我们希望我们的研究最终能通过将治疗引导到最需要的人身上来拯救生命。"

ICR的研究团队研究了61名BRCA2突变携带者、18名BRCA1突变携带者和1940名非携带者的病历。

他们发现,与非携带者相比,BRCA1/2突变携带者被更容易被诊断为晚期前列腺癌(37%对28%)或已经扩散的癌症(18%对9%)。对于那些在诊断时癌症没有扩散到前列腺之外的人来说,携带者中有更多的人在5年内发生了转移性疾病(23%对7%)。

携带BRCA2突变的患者的癌症存活率也明显较低;携带突变的人的存活时间显著短于非携带者(6.5年对12.9年)。研究人员得出结论,BRCA2测试可以与其他因素结合使用作为一种预后测试。

携带BRCA1突变的男性的平均生存时间也较短(10.5年),但与非携带者没有明显差异。

ICR的首席执行官艾伦·阿什沃思博士解释说,对BRCA2基因进行测试为患有遗传性前列腺癌或乳腺癌风险的家庭提供了密切监测、早期诊断和预防性管理的机会。我们对癌症遗传学的认识现在越来越多地影响着我们对待这种疾病的方式,通过让我们能够为患有遗传性癌症基因的人提供更加密集的治疗,甚至是完全不同的药物治疗。

癌症研究英国高级科学信息经理朱莉·夏普博士指出,"这项研究表明,医生需要在目前的情况下更早地考虑对
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