不远万里来到你的身边——赴天水PKU患者家庭采访

先来必备的科普环节！

写在前面的话——

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能被正常代谢。患有苯丙酮尿症的儿童不能摄入正常饮食，因为这些食物中均含一定量苯丙氨酸，他们一旦食用这些食物，就会刺激脑神经，导致智力发育落后，因此他们需要终身食用特制的低蛋白特食来满足饱腹感，同时还需要饮用特制的无苯丙氨酸蛋白粉（即复合氨基酸粉）以提供蛋白质营养来源。这些特制的食品都统称为特食。一般来讲，特食的口感都比较差，往往难以下咽，并且价格远远高于普通食品。
在下文中，均以“PKU”代指“苯丙酮尿症”。

Part Two 天水之行

一路奔波，凌晨到达了天水。天水之名从“天河注水”而来，凌晨五点下车后短暂的休息，八点半时我们在吴阿姨的陪同下到达了天水的一个患者家中。在小雪家中聚集了四位患者的妈妈，一位患者和妈妈为了一早能够到达小雪家中，提前一天坐了一下午的车赶来天水县城中。访谈过程中我们可以看到每一个患者家庭的故事都不尽相同，但是相同的是每一个家庭为了让自己小孩变得更好的信心和付出的努力。

剪影一

可爱的小雪（苯丙酮尿症患儿）和自己的妹妹（无苯丙酮尿症）总是能够和谐的相处。我们到达的时候小雪在吃早饭，小雪对于每天相同的特食表现出了抗拒，妈妈只能一边安慰小雪，一边让小雪吃下看起来和正常食物并无可视差别的特食。

小雪并没有像妹妹那样幸运，她出生的2007年甘肃省还没有普及新生儿筛查，直到四岁时才确诊为苯丙酮尿症，智力已经受到了不可逆的损伤。而在确诊的过程也是非常波折。

小雪妈妈在一岁的时候观察到小雪的表情总是非常冷淡，小雪妈妈带小雪在天水地区医院检查，没有检查出任何问题；两岁的时候，小雪总是表现出无力的症状，头发发黄，地区医院认为小雪的症状源于锌和钙等微量元素的缺乏，在补钙、锌持续一段看时间后，小雪四肢逐渐有力起来，在两岁四个月的时候学会走路，晚于其他儿童。

但是小雪却迟迟学不会说话，发出的声音都无法组成可理解的语言，头发也一直呈现黄色，同时时有狂躁的状况出现，妈妈带小雪前往西安市儿童医院检查，医生最初作出了自闭症的推测，同时使用较为初级的方法检测出了小雪的血液中苯丙酮浓度较高，之后经过陕西省妇幼保健院的检查才最终确诊为苯丙酮尿症（PKU）。而这时小雪已经四岁了，小雪的大脑已经受到了长期高苯丙酮的损害。但是医生建议积极治疗，食用特食维持血值在正常范围内，防止病情的进一步恶化。

确诊后的一个月时间中，小雪坚持食用陕西妇幼保健院开出的特食，血值从17降到14，最终降到4，并保持在了相对平稳的状态。从确诊开始小雪妈妈一直坚持用特食给小雪制作食物，尽管家庭状况不是非常良好，小雪妈妈还是不断尝试不同品牌的特食，直到找到小雪偏爱的一款。一个月3500元左右的支出对于小雪的家庭不是一笔小数目，小雪的父母付出了很多才能够让小雪的状况稳定下来。

小雪的妈妈还带小雪参加康复治疗，但是由于无法长期承担高额的费用，小雪的妈妈在康复治疗中心学习了认知训练方法，购买了一套教具，在家庭中帮助小雪恢复，小雪现在也进入天水特殊学校。

小雪妈妈回忆道，在小雪确诊的最初一段时间里，家庭承担了巨大的压力，但是苯丙酮尿症患者家长自发组建的网络社交群组给了她很多支持和鼓励，才能够逐渐摸索出来特食的使用量，还有PKU患儿的日常护理。

小雪的妈妈也在反思自己对待小雪的模式，一开始想要努力帮助小雪恢复，很多时候对于小雪过于苛刻和严厉，现在逐渐认识到不同的患儿之间是有非常大的个体差异的，小雪的妈妈也能够用更包容的态度对待小雪在学校中遇到的困难，认识到顺其自然也许对于孩子是最好的教育方式。

剪影二

亮亮今年已经五岁了，在镜头前显得有些羞涩，但是亮亮已经跟随甘肃省妇幼保健院的杨院长和陈主任参加过美赞臣资助的PKU特食项目的总结会，是甘肃省唯一参会的PKU患儿。我们早在甘肃省妇幼保健院中就已经听到杨院长给我们介绍这位活泼可爱的小男孩。非常幸运的是，亮亮出生的2010年甘肃省已经普及了新生儿筛查，虽然亮亮妈妈在县卫生院中分娩，亮亮也成为了新生儿筛查的对象，初筛结果显示亮亮有可能是苯丙酮尿症患者，通过兰州大学第一医院的再次检查，亮亮确诊为苯丙酮尿症。虽然患病是不幸的，但是上天总是眷顾亮亮，亮亮称为美赞臣资助的PKU特食第一批受益患者，得到了为期三年的资助，特食奶粉使亮亮的状况非常良好。

尽管如此，亮亮的家庭还是遇到了很多困难，居住在偏僻的村子中，村卫生院没有检测血值的能力，每两周亮亮妈妈就自己给亮亮采血，拜托在镇上工作的弟弟送到县医院中检测血值。三年的资助项目过后，亮亮的家庭也遇到了经济上的窘境，只有父亲一人在外工作，微薄的薪水需要供养全家七口人，亮亮的妈妈在家中种植小麦和土豆也能有一些收入，但是对于这样一个家庭，每个月支出3000元购买特食更是雪上加霜。亮亮妈妈为了能够让亮亮一直健康下去不得不像周围的亲戚和好友借钱买特食。今年新出台的政策对于亮亮的家庭无疑是巨大的帮助。

剪影三

果果现在才刚刚1岁3个月，14年出生的果果和亮亮一样幸运，成为新生儿筛查的受益者，在出生后采足跟血成为PKU疑似病例。果果的妈妈抱着刚出生的果果前往位于兰州市的甘肃省妇幼保健院，陈主任在看到果果时就断定果果是PKU患儿，进一步的检查验证了陈主任的推测。

在刚刚确诊的时候，果果的妈妈和家人都无法相信这样的事实，因为周围从未见过类似的病例，在自己上网了解一些相关知识后逐渐认识到苯丙酮尿症是一种遗传病，但是果果妈妈在向其他家人解释的时候还是遇到了极大的障碍，尤其是爷爷奶奶辈的老人，很难理解这是一种什么病症。

同样，果果妈妈后来接触到了PKU家长之间的网路社交群组，其他患儿家长对果果妈妈的耐心解释让果果妈妈感到非常亲切，同时也在心理上极大的安慰了果果妈妈，让她认识到遇到同样困难的人不止自己一个人，还有很多其他家长和她一同面对。

但是果果一家住在相对来说较为封闭的乡村，村民们总是不怀好意的谈论周围其他家庭的事情，果果妈妈为了防止让家庭受到言论的攻击，对外称果果只是对高蛋白食物过敏，需要食用特殊的奶粉。果果每个月的奶粉使用量不小，特别制作的奶粉价格也格外高，同样，虽然面临艰难的家庭经济状况，果果妈妈还是坚持使用特食奶粉，已维持果果的良好状况。

剪影四

小石出生在2011年，那时甘肃省已经普及新生儿筛查，但是小石的妈妈深处偏僻的农村，已经在家生过健康的第一胎的小石妈妈对于第二胎也没有什么顾虑。但是正是这样的选择，或者说是迫于经济压力无奈的选择，让小石错过了新生儿筛查，直到1岁的时候才在陕西省儿童医院确诊为苯丙酮尿症。小石现在已经四岁半了，但是状况却不太好，在短暂的相处中可以感到小石的脾气很大，总是抛掷物品，语言功能也严重受损，无法表达自己。

小石现在在接受康复治疗，每个月在县医院中查两次血值。小石还有一个健康的姐姐，今年已经六岁了，平时也会帮助妈妈照顾小石，姐弟两人关系也很和谐。

到了中午时，四位小朋友在小雪家一同吃饭，三个蔬菜制作的菜肴看起来很美味，但是第一次见到PKU儿童一起吃饭的过程还是着实让我们印象深刻，每一个小孩子都要妈妈喂才可以，吃饭的过程中小雪突然哭了起来，躺在一旁不断啜泣，在妈妈的安慰之下才继续将碗中的食物吃完。

这样的吃饭时间是PKU患儿妈妈们最辛苦的时候，因为特食米面不如正常食物的口感好，要让挑食的小孩子吃下去是一项艰难的任务。日复一日，年复一年的，妈妈们还是依旧坚强的坚持了下来。